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Con esta web pretendo ofrecer a todos mis pacientes y a cualquiera que le pueda interesar, información de actualidad sobre aspectos de la Medicina Infantil, así como establecer una vía de contacto mediante la que pueda contestar a las preguntas que quieran formularme.



Espero que me hagan llegar las sugerencias que consideren oportunas. Asimismo, confío en que les parezca útil y colaboren. Muchas gracias.



Dr. Miguel Muñoz Carratalá.

¿Para que sirve la prueba del talon en los recien nacidos?

imagesCANN5LRZExiste una serie de enfermedades endocrino-metabólicas congénitas que no se manifiestan en las primeras semanas de vida y cuando lo hacen, pueden haber producido un deterioro más o menos grave en el desarrollo del sistema nervioso. Para tratar de solucionar este grave problema, en la década de los 70 , comenzó un programa de detección precoz de algunas de estas enfermedades, a través del estudio de una pequeña muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en los primeros días de vida. Esta prueba es popularmente conocida como la “prueba de prevención de la subnormalidad “ o prueba del talón ; en la actualidad es posible detectar del mismo modo otras enfermedades que sin afectación neurológica pueden comprometer gravemente la vida de los niños, por lo que es preferible llamarlo “screening neonatal” o “detección neonatal precoz de enfermedades endocrino-metabólicas”.

Para que una enfermedad sea incluida en este plan, debe : producir una afectación física o mental grave si no se diagnostica en la etapa de recién nacido; que no sea identificable por el examen físico; que tenga una incidencia alta en la población; que la analítica a realizar sea sencilla y de coste asumible por la  sociedad y que exista un tratamiento eficaz y además sea más útil cuando se instaura de manera precoz. Por eso la estrategia puede ser distinta en cada país.

En España se realiza el despistaje del hipotiroidismo congénito y de la fenilcetonuria en todas las Comunidades Autónomas, sin embargo en algunas de ellas se han incorporado otras detecciones (hiperplasia suprarrenal congénita, otras aminoacidopatías, fibrosis quística, hemoglobinopatías…).

En general, la muestra se obtiene en las Maternidades, existiendo dos estrategias: la de única extracción (a partir de las 48 horas de vida) o la doble extracción ( a las 48 horas la primera muestra y al 5º día la segunda, que puede obtenerse en el Centro de Salud correspondiente si ya  se ha producido de alta).  Las muestras se remiten al Centro de referencia desde donde se informa por correo del resultado a la familia.

En un futuro , esperemos que no muy lejano, todos los niños españoles tengan los mismos derechos y se unifique el criterio para realizar un mismo screening en todas las Comunidades, pues en la actualidad las diferencias entre unas y otras no se sustenta en razones científicas sino  de política sanitaria.

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Web del Dr. Miguel Muñoz Carratala (Pediatra) -Hospital General Universitario de Alicante. -Hospital Internacional Medimar Av. Denia 78, 03016, Alicante Tf. 96 516 22 00 Ext.
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